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O que (quem) é 2q37 deletion syndrome - definição
2q37 deletion syndrome
HUMAN DISEASE
2q37 deletion syndrome is a disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 2 in which one or more of 3 sub-bands, 2q37.1, 2q37.
1p36 deletion syndrome
HUMAN DISEASE
1p36 Deletion Syndrome; Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome; Monosomy 1p36 syndrome; Monosomy 1p36
1p36 deletion syndrome is a congenital genetic disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, delayed growth, hypotonia, seizures, limited speech ability, malformations, hearing and vision impairment, and distinct facial features. The symptoms may vary, depending on the exact location of the chromosomal deletion.
Distal 18q-
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HUMAN DISEASE
De Grouchy syndrome; 18p deletion syndrome; De Grouchy Syndrome; 18q deletion syndrome
Distal 18q- is a genetic condition caused by a deletion of genetic material within one of the two copies of chromosome 18. The deletion involves the distal section of 18q and typically extends to the tip of the long arm of chromosome 18.
